{"id":12870,"date":"2019-10-04T07:25:35","date_gmt":"2019-10-04T05:25:35","guid":{"rendered":"http:\/\/careful-winter.flywheelsites.com\/?page_id=12870"},"modified":"2020-10-01T12:34:06","modified_gmt":"2020-10-01T10:34:06","slug":"dna-fetale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cemer.eu\/dna-fetale\/","title":{"rendered":"DNA Fetale"},"content":{"rendered":"\t\t
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DNA Fetale<\/div><\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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I test che si basano sulla valutazione del DNA fetale circolante nel sangue materno sono indagini non invasive (non invasive prenatal testing \u2013 NIPT) che permettono di valutare il rischio di alcune patologie fetali analizzando ed amplificando le frazioni libere di DNA fetale isolato da un campione di sangue materno dalla decima settimana in poi. Questi esami sono molto sensibili e rappresentano quanto di meglio disponibile per la valutazione del rischio di aneuploidie relative ai cromosomi 21, 18, 13 ed ai cromosomi sessuali (X e Y).<\/p>

I continui sviluppi tecnologici hanno consentito di estendere il pannel delle patologie individuabili con il DNA fetale e consentono a questi test di individuare anche la presenza delle aneuploidie di tutti gli altri cromosomi fetali fino ad individuare alcune alterazioni cromosomiche strutturali come alcune sindromi da microdelezione\/microduplicazione (come la S. di Di George, S. cri-du-chat, etc..).<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

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Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA del feto e della placenta circolano nel sangue materno. Il DNA fetale \u00e8 rilevabile sin dalla quinta settimana di gestazione, la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare dopo il parto. La quantit\u00e0 di DNA fetale idonea per eseguire il test \u00e8 riscontrabile dalla decima settimana di gravidanza in avanti. Il test si esegue mediante il prelievo di un campione ematico (10 cc di sangue periferico) della gravida da cui viene isolato il DNA fetale presente nel circolo materno che viene sequenziato al fine di determinare la presenza di eventuali anomalie dei cromosomi. La risposta viene fornita in 3-8 giorni lavorativi ed \u00e8 estremamente affidabile, in quanto ha un\u2019attendibilit\u00e0 superiore al 99% nel rilevare le\u00a0Trisomie 21, 18 e 13<\/em>, e del 95% per rilevare la monosomia X con percentuali di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il test prevede, inoltre, la determinazione del sesso fetale, informazione aggiuntiva gradita alla paziente ed utile alla gestione di eventuali malattie genetiche legate al sesso.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Questa tecnica \u00e8, al momento, indicata in :<\/p>