{"id":12474,"date":"2019-01-28T17:28:38","date_gmt":"2019-01-28T16:28:38","guid":{"rendered":"http:\/\/careful-winter.flywheelsites.com\/?page_id=12474"},"modified":"2021-12-07T12:43:46","modified_gmt":"2021-12-07T11:43:46","slug":"amniocentesi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cemer.eu\/specialita\/ostetricia-ginecologia-e-medicina-prenatale\/amniocentesi\/","title":{"rendered":"Amniocentesi"},"content":{"rendered":"\t\t
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Amniocentesi<\/div><\/div><\/div><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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(15+0giorni<\/sup>\u00a0e 18+6giorni<\/sup>)<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Cos'\u00e8?<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019amniocentesi consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico. Disperse nel liquido amniotico, vi sono cellule (dette \u201camniociti\u201d) che, essendo di provenienza fetale, possono essere analizzate per conoscere l\u2019assetto cromosomico del feto (cariotipo fetale).<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Tempi di esecuzione<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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L\u2019amniocentesi, per la determinazione del cariotipo fetale, si esegue tra 15+0giorni<\/sup>\u00a0e 18 settimane. In caso di particolari patologie e\/o indicazioni diverse dal cariotipo fetale (es. malattie infettive) pu\u00f2 essere eseguita anche in epoche successive a tale intervallo.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Prima dell'esame<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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In condizioni di riservatezza e massimo rispetto della privacy, la paziente viene edotta su finalit\u00e0, rischi e tecnica dell\u2019amniocentesi, riceve del materiale scritto informativo e firma un consenso informato. Non \u00e8 necessario essere digiuna.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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Da portare in visione il giorno dell'amniocentesi<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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  • Gruppo sanguigno e fattore Rh,<\/span><\/li>
  • markers dell\u2019epatite B e C,<\/span><\/li>
  • HIV-test,<\/span><\/li>
  • eventuale documentazione clinica.<\/span><\/li><\/ul>

    La mancanza, anche parziale, di quanto sopra elencato, potrebbe causare il rinvio dell\u2019amniocentesi.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Tecnica<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    L\u2019amniocentesi si esegue introducendo un sottile ago attraverso l\u2019addome, sotto guida ecografica, in una tasca di liquido amniotico precedentemente scelta. Si preleva circa 1 millilitro di liquido da scartare per evitare una seppur remota probabilit\u00e0 di contaminazione del campione da parte di cellule materne. Si prelevano, poi, circa 20 millilitri di liquido amniotico, per l\u2019analisi. Il liquido amniotico, in questa epoca gestazionale, \u00e8 costituito principalmente da urina fetale quindi, il volume iniziale verr\u00e0 ripristinato entro circa 1 ora dal prelievo, con la successiva minzione fetale. L\u2019esame viene eseguito sotto stretto controllo ecografico per tutta la sua durata, circa 30 secondi, e contemporaneamente vengono monitorati l\u2019attivit\u00e0 cardiaca, i movimenti fetali e il sito di inserzione dell\u2019ago.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Rischi<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Rottura delle membrane, massiva perdita di liquido amniotico dai genitali e conseguente perdita fetale nello 0,1-0,6 % circa dei casi, dal momento del prelievo e nei giorni immediatamente successivi alla procedura. Il rischio decresce con il passare delle ore e torna a quello prima dell\u2019esame dopo 72 ore.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Dopo l'esame<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    La paziente prende visione del materiale prelevato e appone una firma sul contenitore previo controllo dei dati personali riportati su quest\u2019ultimo. La paziente potr\u00e0 poi trattenersi, con il partner e\/o i familiari, per tutto il tempo desiderato o necessario.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Quali disturbi potrebbero comparire<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Dopo l\u2019amniocentesi e nei giorni successivi potrebbe comparire dolenzia nel punto di inserzione dell\u2019ago o diffusa a livello addominale e\/o lombare. La sensazione \u00e8 simile, per durata ed intensit\u00e0, a quella procurata da una puntura sul gluteo. Potrebbe anche verificarsi una piccola perdita di sangue o di liquido dai genitali. In caso di forti dolori persistenti, perdite importanti o febbre \u00e8 opportuno recarsi in ospedale.<\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Indagini aggiuntive<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Su richiesta della paziente e\/o dove suggerito da specifici fattori di rischio, \u00e8 possibile eseguire analisi geniche come la ricerca per la sindrome di Martin-Bell (o X-fragile) che \u00e8, tra le malattie dovute ad alterazioni geniche, la forma pi\u00f9 frequente di ritardo mentale, la emoglobinopatie (es.:\u03b2-talassemia), alcuni tipi di sordit\u00e0 congenita e la distrofia muscolare di Duchenne. La richiesta di indagini aggiuntive, in genere, non comporta un prelievo maggiore di liquido amniotico e non comporta rischi aggiuntivi.<\/span><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

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    Recenti sviluppi scientifici e tecnologici<\/h2>\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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    Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare \u00e8 adesso possibile esaminare i cromosomi in maniera pi\u00f9 approfondita ed accurata, utilizzando il cosiddetto\u00a0Cariotipo Molecolare<\/strong>, procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa conosciuta come\u00a0array-CGH.<\/strong>\u00a0Essendo una tecnica molecolare, che non necessita di coltura cellulare, con il Cariotipo Molecolare \u00e8 possibile ottenere un\u2019analisi cromosomica approfondita in\u00a0soli 5-10 giorni<\/strong> (i tempi possono variare a causa degli impegni dei laboratori dovuti alla pandemia)<\/u>, a differenza dei 18-25 giorni necessari con la tecnica tradizionale, riducendo al minimo i tempi di attesa dei risultati.
    Un vantaggio non trascurabile che consente di:<\/span><\/p>